Témoignage de Laure, porteuse de la mutation du gène Nlrp7, maladie trophoblastique, maman grâce à un don d’ovocyte (FIV-DO)

Peux-tu te présenter et nous présenter ta famille : 

Je m’appelle Laure et j’ai 31 ans, en couple depuis 2005 et nous nous sommes mariés en Septembre 2009. Et notre petite fille Augustine est venue agrandir notre famille le 22 Août 2016.

Quand as-tu démarré ton parcours PMA et pour quelles raisons ?

Après notre mariage, l’idée de fonder notre famille est très présente, arrêt de pilule le jour du mariage et on laisse faire la nature sans trop se mettre la pression, nous sommes jeunes, ça viendra quand ça viendra. Et Puis en février 2010, je tombe enceinte, mais mon taux n’augmentait pas comme il fallait et plus les jours passaient plus des douleurs m’irradiaient. J’ai été hospitalisée 3 jours sans connaitre vraiment la cause de ces douleurs. Et après quelques jours de contrôles supplémentaires, on se rend à l’évidence que la grossesse n’évoluait plus. Les médecins préconisent un curetage. Au résultat de l’anapath, il s’agissait d’un œuf clair. Puis vient une deuxième FC dans la même année, mais diagnostic, différent : une môle hydatiforme complète (Pardon ? c’est quoi ? Tellement de questions ?) jamais entendu parler de ces mots, de ce « genre » de fausse couche. Le médecin me rassure enfin presque en me disant : « ce n’est rien c’est comme un cancer qui se guérit très bien ». Un bonheur qui s’écroule, une incompréhension, tant bien que les symptômes de la parfaite femme enceinte, sont bien présents : nausées à foison, je ne peux plus voir une tomate, rien que de la penser, j’en ai du dégoût et ce ventre qui prenait forme ?!  Et en fait un peu trop à priori ; c’est ce qui fait partie des symptômes de grossesse molaire mais nous ne le savions pas. On essaye d’accuser le coup, avec tout une surveillance particulière à avoir après le curetage. Les fausses couches cela arrivent à beaucoup de femmes (on l’entend tellement, une fois de plus, qu’on s’en contente, du moins on essaie et on se rassure que ça va fonctionner un jour) même si ce « genre » de fausse couche est rare, on nous rassure sur la rareté et que la prochaine fois sera la bonne.

On s’occupe de nous, de notre maison. Puis surveillance finie, on a le feu vert pour une nouvelle grossesse. Je tombe enceinte facilement, Youpi ! Mais un mauvais pressentiment… pas manqué : môle hydatiforme complète de nouveau. Je subis encore un curetage et de nouveau suivie par le centre de référence de Lyon des maladies trophoblastiques : une 2ème môle, c’est très rare mais cela arrive ! Et moi je suis dans les très rare alors ! On se laisse du temps après la fin de cette surveillance-ci plutôt 1 an que 6 mois préconisés pour retenter les essais.

Et Juin 2012 : rebelotte > enceinte encore d’une tumeur, d’une môle hydatiforme complète. Là il n’y a pas de doute, il y a un problème quelque part = 1 récidive, c’est rare mais 2 récidives, presque jamais !!! j’hurle ma douleur, moi qui suis toujours forte, pleine d’énergie ; je sombre, je suis obligée de tout sortir ; c’est la goutte d’eau qui fait déborder le vase. Pourquoi moi ? Pourquoi nous ? Qu’est ce qui fait ça ? Pourquoi je donne la mort au lieu de donner la vie ? Mon corps n’est pas capable de nous offrir un mini nous, il nous offre des tumeurs, des boules ! (à l’échographie on voit une masse, ça forme une boule et des grappes de raisins au lieu d’un embryon)

Très vite, on reprend le dessus, on essaie d’évader notre tête à bricoler, jardiner, s’éclater en soirée…enfin on vit, on fait des choses qui nous font du bien et on prend beaucoup de positif. Et on nous rassure, en nous disant que se tourner vers la PMA serait peut-être un espoir pour notre projet. L’espoir renaît, et on se dit qu’avec toutes les avancées scientifiques, médicales …nous avons peut-être réellement notre chance !

Je suis suivie à distance par les spécialistes du centre de recherche de Lyon sur les maladies trophoblastiques qui recommandent une recherche génétique, et ils nous ont tout de suite adressé à leur confrère du Cecos de ma région pour nous guider dans les démarches.

Notre parcours PMA a commencé dès lors de l’annonce par téléphone. C’était le 23 Juillet 2013 (comment oublier c’est la Ste Brigitte, ce jour-là, la fête de ma maman), le chef de service du Cecos, qui a réalisé la recherche génétique sous les recommandations des médecins du centre de Lyon, me joint pour m’expliquer qu’en effet, je suis porteuse de la mutation génétique qui a occasionnée, mes 4 fausses couches dont les 3 môles hydatiformes à répétition.
Nlrp7 est le nom de « code » enfin… de mon gène mutant 😉. On a un nom du Pourquoi ça ne fonctionne pas ! Le médecin m’explique que les chances pour devenir maman naturellement sont quasi-nulles en tout cas sans assistance et qu’il faudra envisager une PMA avec don d’ovocytes mais que pour le moment mon « cas » étant tellement rare ( 3 / 4 femmes en France sont porteuses de cette mutation), que notre dossier ne pourrait peut-être pas rentré dans les conditions d’admissions  à la PMA.

Peux-tu nous partager ton parcours ?

Quelques mois après cet appel, nous sommes déjà convoqués au Cecos pour nous avons notre 1^er rendez-vous afin d’établir notre dossier, mes critères physiques sont repris pour coller au plus près de la donneuse : la couleur des yeux, cheveux, peau, corpulence…et même mon groupe sanguin, où nous pouvons refuser si elle n’a pas le même groupe rhésus que moi. On le veut notre enfant, on ne se pose même pas la question du groupe sanguin, peut importe qu’elle soit A+ alors que je suis O+. Notre but c’est d’avoir notre enfant, quoiqu’il en soit ! Et tout un tas de documents nous sont remis avec rendez-vous à prendre chez le Juge pour signer le consentement mutuel, des prises de sang, spermoculture à réaliser pour Chéri…Et en 2014, notre dossier est passé pour notre plus grand bonheur, nous sommes sur liste d’attente pour un don d’ovocyte. Après le dossier établi, s’en suit, d’autres examens pour nous. Des spermogrammes à foison (oui car souvent des bactéries sont présentes, et du coup ça repousse la congélation de paillettes) , les rendez-vous chez le biologiste et généticien pour lui aussi et la psychologue également pour tous les deux ; j’ai le droit à une hystéroscopie et un « test » sur l’utérus, enfin c’est-à-dire, un traitement pour voir si mon endomètre s’épaissit avec celui-ci et si la dose est suffisante pour le jour-J quand le transfert aura lieu. Mais, ça nous ne le savons pas encore. Ils nous ont dit environ 3 ans pour pouvoir espérer de passer et le délai se raccourcirait à 1 an, si on amenait une femme qui ferait don de ses ovocytes pour une tierce personne. On en parle autour de nous, mais sans conviction, on sait combien c’est une démarche particulière. Des amies se proposent mais ne peuvent pas se porter donneuses car n’ont pas d’enfants (à ce moment-là, la loi n’était pas encore passée), ou présentent une maladie génétique, et une amie très décidée est venue à nous, et elle a persévéré à vouloir nous aider et aider d’autres couples. Fin 2014, après avoir eu tous ses rendez-vous au CECOS auxquels j’ai pu l’accompagner, son don est programmé. Je l’attends dans sa chambre à son retour de bloc, et je crois que je ne la remercierai jamais assez pour ce qu’elle a fait, pour ces couples et pour nous ! Elle est notre fée bonheur !

Fin 2014, les paillettes sont congelées, tous nos examens sont faits. Y a plus qu’à attendre, ce coup de fil. On le sait que nous sommes remontés dans la liste d’attente, alors on patiente.

Fin Août 2015, la docteure du Cecos, m’appelle pour commencer mon traitement, et m’annonce qu’ils ont peut-être une potentielle donneuse pour nous ; 1 piqûre par mois de Triptoréline (qui arrête le cycle naturel) jusqu’au prochain appel. Je suis au travail, je tremble, je pleure, je n’arrive plus à parler. Mes collègues prennent le relais pour que je me calme.
Nous sommes très heureux tous les deux, et décidons de n’en parler à personne, que le traitement vient de commencer (bien que toute notre famille et tous nos amis connaissent notre parcours). Si ça fonctionne tant mieux, si ça ne fonctionne pas au moins, on préserve les plus sensibles dans notre entourage, car certains ont été bouleversés par mes fausses couches.

Après 2,5 mois sous traitement, le 10 Novembre, cet appel – où quand j’en parle, je ressens encore beaucoup d’émotions – Ils ont une donneuse pour nous ! Je dois commencer mon traitement per-os à partir de demain ; elle m’explique les modalités que j’ai un peu de mal à enregistrer de par l’émotion, mais je me rassure une fois rentrée à la maison grâce au mémo qu’ils avaient fait, de la suite du protocole. Puis tout va très vite, échographie pour contrôler l’épaisseur de l’endomètre :  10.5mm, parfait ! Mon mari est appelé pour faire son recueil, le même jour que la ponction de la donneuse, le 20 novembre. On nous appelle en soirée, pour nous expliquer que 4 ovules nous sont attribués, qu’ils vont être mis en fécondation et qu’ils nous appelleront Lundi 23 vers 8h30 pour donner les résultats.

Lundi 23, le stresse monte, 8h30 toujours pas d’appel, 9h, toujours rien, le cœur s’emballe et là, le téléphone sonne. Deux embryons se sont bien développés, sont de moyenne qualité, 1 n’a pas survécu et l’autre est très fragmenté. Les 2 embryons me seront transférés et ils laisseront le dernier se développer (si pas d’appel de leur part, c’est qu’il n’aura pas évolué ; ce qui était le cas). Donc 2 embryons winners et aucun en congélation mais 2 quand même ! Nous partons directement au Cecos pour le transfert, à 1h de route. Dans notre tête, ça cogite, ça mouline ; en tout cas dans la mienne oui, je pense que chéri aussi (pas très bavard alors pour connaitre ses émotions …) !

On arrive, on nous installe dans une pièce et nous explique qu’il faudra attendre seulement 10 min allongée après le transfert et nous pourrons repartir. La gynécologue sort du « passe-plat » (je n’ai pas le terme ?), la pipette qui contient notre « précieux » et injecte dans mon utérus. Ni une ni deux, contrôle écho, c’est bon et voilà, c’est terminé. Les 10 minutes écoulés, nous partons, il est midi, il n’y a plus personne dans la boutique ! – Bon bah merci, aurevoir ! -. Ça m’a fait une drôle d’impression, cette rapidité, comme si on venait faire nos courses. Y a plus qu’à attendre encore, la prise de sang dans 15 jours. Je m’occupe l’esprit pendant ce temps, je cuisine, il bricole, j’évite d’y penser mais plus le délai se raccourcissait plus j’étais tentée de faire un test avant la date prévue. Le dimanche avant la prise de sang, je pars aux toilettes et un pressentiment… et je vois une coccinelle (morte mais elle est là devant mon nez), et je me torturais l’esprit de me dire « non je ne succomberai pas à la tentation de faire un test urinaire, non ! » et en voyant cette coccinelle, je me suis dit « allez fais-le, de toute façon, aujourd’hui ou demain, ça sera le même résultat et si c’est négatif aujourd’hui dimanche, chéri est là pour me consoler ». Je le fais et il est POSITIF, enceinte de 1 à 2 semaines ! je crie, je réveille chéri, on n’en revient pas ça a fonctionné ! Mais une petite voix, me dit de ne pas trop m’exalter… Après ce moment de joie, nous gardons cette réserve.
Les prises de sang évoluent dans le bon sens, les échographies précoces faites au Cecos, nous donne beaucoup d’espoir, on ne voit plus les images échographiques que j’ai pu avoir lors de mes fausses couches, ce qui nous rassure beaucoup et les médecins aussi. Le 17.11, on voit un sac et sa vésicule vitelline, un seul…mais c’est déjà beaucoup puis le 28.12 nous avons entendu pour la 1ere fois, un petit cœur battre. Un miracle ! c’est vraiment à ce moment-là, qu’on a pu lâcher un peu et un peu plus ! Car il y a de la vie dans mon ventre !

La grossesse se déroule plutôt bien, les symptômes sont présents à partir du 2ème mois ; je suis tellement contente et rassurée de les avoir. A l’écho T2, l’inquiétude revient, elle, qui s’était assoupie, refait surface ; il y a une suspicion d’anévrisme sur le cordon ombilical de la petite. En fait, il s’agissait d’une grosse artère qui fait le boulot de deux (elle en avait qu’une au lieu de deux) ouf !

Je me sens tellement chanceuse de porter ce petit être, que je savoure chaque instant même si parfois, des moments d’angoisses ressurgissent, par exemple quand, elle ne bougeait plus … Tous ces moments de doute se sont envolés, le jour où elle est née le 22 Août 2016, pensant accoucher, un peu avant la date présumée (20 Août), et bah non ! Elle est arrivée après 48h de déclenchement par césarienne d’urgence car il y avait du méconium dans le liquide, en très bonne santé. Tout s’est bien passé malgré l’urgence, nous avons été très bien entourés.

Petit aparté, une fois tous rentrés à la maison, le lendemain, nous repartions en maternité en urgence car je faisais une prééclampsie post-partum, oui ça arrive apparemment, quelques jours de plus en maternité tous les trois, et me voilà sur pieds pour profiter de notre bonheur à trois.
Quand je revois son visage quand elle est passée près de moi, une fois sortie de mon ventre ; pour rien au monde, je n’aurai baissé les bras, rien que pour vivre au moins 1 fois ce bonheur-là, coûte que coûte ! Elle est notre miracle, et à priori, aussi le miracle de la science qui avance. D’après ce que nous avons pu comprendre, Augustine serait la 1ère enfant née, issue d’un don, avec une maman porteuse de la mutation de ce gène en France mais aussi dans le Monde. Ce qui donne beaucoup d’espoir pour l’avenir.

Qu’as-tu trouvé de plus dur dans ton parcours ?

L’attente en PMA quand on a le désir d’avoir un enfant, un peu difficile et à la fois, on a su garder la patience, car on n’avait pas le choix, et on gardait cet espoir !

Mais, ce qui a été le plus difficile pour moi, ce n’est pas tant la PMA, c’est l’avant PMA, avec des remarques qui nous ont blessé, surtout moi ; et l’évitement de certaines personnes face à notre situation, faire comme si les fausses couches n’ont jamais existés, quelles ne représentaient rien et que peu de monde prenait de nos nouvelles.

Et au contraire quel point positif en tires-tu de ce combat ?

Ça nous a renforcé d’attendre ensemble pour la même chose, avoir un même but. Et de se remettre en question pendant tous ces mois et de savoir qu’on s’aime d’autant plus pour pouvoir fonder une famille.

Comment arrivais-tu à garder le moral durant ce parcours ?

Y a eu des moments de moins bien, des coups de blues, quand on entend des annonces de grossesses et se dire que depuis longtemps, j’aurais dû l’avoir aussi ce bonheur. Mais, savoir vite retomber sur ses pattes et se dire qu’on va y arriver. On s’est vraiment occupé l’esprit à faire beaucoup de choses dans la maison, que ce soit à l’intérieur et l’extérieur, de sortir, se faire des week-end…

Comment vit-on une grossesse après tout ce combat ?

Des moments d’angoisse, de peur, mais chaque jour passé, était une victoire ; chaque examen (contrôle écho, doppler fœtal, monito…) positif était une victoire dans cette grossesse, après chaque examen, cela me réconfortait et les craintes diminuaient.